루게릭병 질환 소개

근위축성측삭경화증의 정보를 알려드립니다.

루게릭병 이란? 

몸의 골격근을 움직이게 하는 운동신경세포가 점차 사멸하여, 온 몸의 골격근의 마비가 진행되는 질환입니다. 운동신경세포는 상위운동신경세포 및 하위운동신경세포로 나뉘는데, 루게릭병은 이 두 종류의 운동신경세포를 모두 침범하는 질환으로 왜 운동신경세포가 손상되고 파괴되는지는 아직 잘 알려져 있지 않으며 알츠하이머병, 파킨슨 병과 함께 신경계 퇴행성질환 중 대표적 질환입니다.

루게릭병의 임상증상은 뇌와 척수에 존재하는 운동신경세포들이 손상되고 팔다리의 근력이 약해지면서 근육이 본인의 의지와 관계없이 저절로 움직이기도 하며 근육이 마르는 현상을 보이게 됩니다. 숨골이 위치하는 뇌간 부위의 운동신경세포가 영향을 받게되면 말이 어둔해지고 음식을 삼키기 어려우며, 혀가 위축되는 현상과 숨 쉬기가 어려운 증세까지 나타날 수 있습니다.

이런 증상은 발병 수개월부터 수년사이에 걸쳐 나타나게 되며, 결국 손발을 움직일 수 없고 음식을 삼킬 수 없어 위루술을 통하여 타인의 도움을 받아 식사를 해야하는 상태와 호흡기에 의존해서 호흡을 하게 되는 상태까지도 진행되는 병입니다.

즉 루게릭병은 근위축의 마비, 구음장애와 연하장애, 강직증세를 주 증상으로 하는 병이라고 할 수 있습니다. 또한 루게릭병 환자의 약 50%이상에서 인지장애가 나타나고, 그 중에서 드물게는 전두측두엽치매가 발생하면서 성격장애나 기억장애 등이 나타나기도 합니다.

 

루게릭병 원인 

다른 퇴행성질환과 마찬가지로 루게릭병의 발병원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다.

지금까지 여러 가지 가설이 제기되어 왔는데, 유전성, 흥분독성, 산화독성, 단백응집, 면역기전, 감염, 신경미세섬유의 기능이상, 사립체기능이상, 신경성장인자 부족, 호르몬 이상, 환경인자 등이 주로 논의되고 있으며, 이들은 서로 독립적으로 작용하기보다는 서로의 기전이 중첩되어 상호작용하는 것으로 추정되고 있습니다.

가족근위축성측삭경화증(familial ALS)은 전체 루게릭병 환자 중 약 5~10% 정도를 차지하며, Cu/Zn-superoxide dismutase(SOD1) 유전자 및 ALS2 유전자 돌연변이가 원인임이 밝혀져 있습니다.

현재까지 모두 9개의 유전자가 가족근위축성측삭경화증 관련 유전자로 확인되었습니다.

 

루게릭병 증상 

루게릭병의 증상은 병이 시작되는 부위에 따라 환자마다 다르지만,대부분 힘이 빠지는 증상으로 시작된다는 점은 비슷합니다.중추신경계는 운동신경계를 중심으로 (1) 대뇌 및 뇌간부 (2) 경수부 (3) 흉수부 (4) 요수 및 천수부로나누어지는데 어느 부위를 먼저 침범하느냐에 따라 다음과 같은 증상을 보입니다.

  • (1) 대뇌 및 뇌간부(숨뇌)-발음장애, 삼킴장애, 호흡부전 등
  • (2) 경수부(팔)-숟가락, 젓가락질 장애, 완력약화, 글쓰기 장애, 옷 입기 장애 등
  • (3) 흉수부(몸통)-자각할 수 있는 증상은 적으나 오래 서 있기 힘든 증상
  • (4) 요수 및 천수부(다리)-걷기장애, 계단 오르기 장애 등

그 외에 공통적으로 근육이 툭툭 튀는 증상, 근육강직(뻣뻣해짐), 근육 위축(근육이 마름) 등을 보입니다.루게릭병의 진행 경과는 개인마다 차이가 있으나 운동신경계의 어느 부위를 먼저 침범하느냐에 따라뇌간 증상(발음장애등), 상지 혹은 하지의 근력 약화로 발현될 수 있으며,시간 경과에 따라 전신으로 퍼져나가게 되어 최종적으로는 호흡마비까지 초래하게 됩니다.

 

루게릭병 진단 

루게릭병 진단은 병력청취 및 신경학적 검사를 통해 특징적인 증상을 찾아내는 것입니다.루게릭병과 비슷한 증상을 보일 수 있는 다양한 질환들이 있기 때문에, 정확한 진단을 위해서 근전도 검사, 혈액검사, 방사선 검사, 유전자검사 등을 하게 됩니다.

즉, 루게릭병의 확진을 위해서는 단계별로 검사를 해야 하는데

  • 제 1단계에서는 병력청취 및 신경학적 검사를 통해 운동신경세포의 어느 부위가 손상되었는지를 확인하고 이와 동반된 다른 신경학적 이상(치매, 운동이상 혹은 균형장애 등)이 있는지를 확인하게 됩니다.
  • 제 2 단계에서는 근전도 검사를 통해 임상적으로 의심되는 부위에 근침검사, 신경전도검사를 하여 어느 부위가 얼마나 손상되었으며, 혹시 다른 질환이 이와 비슷한 증상을 초래한것은 아닌지를 확인하는 절차를 밟게 됩니다.
  • 제 3 단계에서는 MRI를 비롯한 다양한 방사선 검사를 통해 뇌와 척수에 구조적 이상이 있는지를 알아봄으로써 루게릭병과 비슷한 증상을 나타낼 수 있는 다른 질환이 아닌지 확인하게 됩니다.
  • 제 4 단계에서는 유전자 검사와 혈액검사를 통해 루게릭병의 원인과, 루게릭병과 비슷한 증상을 초래할 수있는 병을 찾아내게 됩니다.

즉, 혈액검사를 통해 결체조직질환, 임파구증식질환, 부종양증후군, 중금속 중독, 대사성질환 또는 감염성질환 등,루게릭병과 유사한 증상을 나타낼 수 있는 질환 여부를 확인하는 과정을 거치게 됩니다.

간혹 다른 질환과 감별이 어려운 경우에는 신경이나 근육조직검사가 필요하기도 하며, 초기단계에

이 병을 확진하기 어려운 경우는 최소 6개월마다 신경학적 검사 및 근전도 검사를 시행하기도 합니다.

루게릭병 유병률 

연간 발병률은 매년 10만 명 당 1명 이며, 유병률은 10만 명 당 4~6명으로 노령인구 증가와 함께유병률이 증가하는 추세입니다.

평균 발병 연령은 50대 이나, 젊은 연령에도 발병할 수 있으며, 연구결과에 따르면 남자의 발병률이여자보다 1.6배 정도 높게 나타난 것을 알 수 있습니다. 

또한 질병관리예방센터(미국)의 유병률 및사망률 보고서에 따르면 2013년 미국 내 루게릭병 환자는 약 15,908명으로 예측하고 있습니다.

이는 현재 미국 내에서 16,415명으로 집계된 루게릭병 환자의 수와 동일합니다.루게릭병은 산발형과 유전형으로 나뉘는데, 대략적으로 90%의 환자들이 산발형에 속하며,산발형 근위축성측삭경화증은 여성보다 남성에서의 발병률이 더 높습니다.

나머지 10%의 환자들은 유전형에 속하며 이들은 남성과 여성에서 발병률의 차이가 없습니다.일생 동안 근위축성측삭경화증의 발병 위험률은 여성의 경우 1:400, 남성의 경우 1:350으로 알려져있다.산발형 근위축성측삭경화증은 58~63세에서, 유전 근위축성측삭경화증은 47~52세에서 가장 많이 발병합니다.발병률은 80세 이후 급격히 줄어드는 추세입니다.

 

 

 

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